La Unidad de Apoyo para las Enfermedades Raras [*] se ubica en los Servicios Centrales del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha.
Existirá un enlace en la página web del SESCAM que permitirá acceder a información sobre enfermedades raras, permitirá descargar documentos, acceder a otras páginas de interés... .(en fase de maqueta).

Para solicitar información:
Avenida Río Guadiana, 4
45071 Toledo
Tfno.: 925 27 41 00 ext.:75617/638229900
fax: 925 21 56 00
Correo electrónico: enfermedadesraras@sescam.jccm.es

El objetivo principal de la Unidad de Apoyo para las Enfermedades Raras del Servicio de Salud de Castilla La Mancha es proporcionar a los pacientes y sus familias, a las asociaciones, a los profesionales y a los ciudadanos interesados, información actualizada y útil sobre las enfermedades raras. Además de facilitar este asesoramiento de forma genérica ayudará a las personas a entender más sobre una enfermedad rara concreta. Al mismo tiempo facilitará el acceso a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia de estas patologías con el fin de obtener la mejor atención sanitaria posible.

La Unidad de Apoyo para las Enfermedades Raras contará con la ayuda de dos Comisiones:

La Comisión Científica Asesora y la Comisión de Asesoramiento Ciudadano. La primera compuesta por profesionales expertos de la Comunidad Autónoma de Castilla-La Mancha, de alto nivel científico en su especialidad, su actuación será fundamentalmente asesora para recoger el conocimiento científico y avances, tanto en el diagnóstico como en el tratamiento de las Enfermedades Raras.

La Comisión de Asesoramiento Ciudadano, en cuya composición interdisplinar participarán representantes de las Asociaciones de pacientes, del Área de Atención al Ciudadano, Proyectos de Innovación y Mejora del SESCAM y de las Direcciones Generales de Ordenación y Evaluación, de Atención a Personas Mayores, Personas con Discapacidad y Personas en situación de Dependencia y de Familia de la Consejería de Salud y Bienestar Social.
Su función será fundamentalmente asesora en la formulación de líneas de acción y de colaboración que permitan mejorar la atención a las personas afectadas por alguna enfermedad rara.

Servicios:
Atención a las consultas y peticiones de información que puedan formular los pacientes y sus familias, las asociaciones, los profesionales y los ciudadanos interesados, en materia de Enfermedades Raras.
Elaboración y actualización permanente de un mapa de recursos asistenciales para la atención de las Enfermedades Raras en nuestra Comunidad Autónoma, en el marco del Sistema Nacional de Salud y eventualmente en la Unión Europea y resto del mundo.
Cooperación activa con la Consejería de Salud y Bienestar Social.
Análisis, planificación y desarrollo de una Unidad de Atención a las Enfermedades Raras en Castilla-La Mancha.


[*] Las llamadas 'enfermedades raras' o poco frecuentes son aquellas enfermedades que afectan a un pequeño número de personas en comparación con la población en general.
La definición de la Unión Europea entiende por Enfermedades Raras todas aquellas enfermedades "que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crónico y que debido a su escasa prevalencia, requieren esfuerzos combinados para tratarlas. A título indicativo, se considera una prevalencia escasa cuando es inferior a 5 casos por 10.000 personas en la Comunidad." Este criterio de escasa prevalencia es el utilizado en Castilla-La Mancha puesto que es el decidido por el Sistema Nacional de Salud y recomendaciones europeas.

En España se estima que 3.000.000 de personas presentan una enfermedad raraa. Para Castilla-La Mancha con una población de 2.095.855 habitantes podríamos estar en torno a 100.000 personas afectadas por alguna enfermedad rara en la Comunidad. La mayoría padecen enfermedades de prevalencia menor a la cifra consensuada en la UE, pues afectan a una de cada 100.000 personas o algo menor; En cualquier caso, la denominación Enfermedades Raras agrupa un conjunto muy amplio y heterogéneo de patologías, en el cual se incluyen enfermedades cuya prevalencia es siempre baja pero en un espectro que abarca cifras muy dispares, de diversa etiología y de muy difícil su clasificación. Aparecen en grupos etarios muy diferentes y con frecuencia sin opciones terapéuticas curativas.

Las Enfermedades Raras en su mayoría son enfermedades crónicas que producen una gran morbilidad y mortalidad prematura, además de un alto grado de discapacidad y dependencia y, por tanto, un deterioro significativo de la calidad de vida de las personas que las padecen. Aunque la mayoría de las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades poco comunes son causadas por defectos genéticos. También existen enfermedades infecciosas, autoinmunes e intoxicaciones que son muy poco frecuentes. Con carácter general se desconoce su etiología y patogenia y no se dispone de ningún tratamiento eficaz, pero el cuidado apropiado puede mejorar la calidad de vida y el aumento de su esperanza de vida. En la actualidad no hay registros adecuados sobre estas enfermedades, (Castilla-Mancha ha sido la primera CCAA en crear el Registro, Orden de 22/09/2010).
Por esa razón a día de hoy no se conoce con exactitud cuantas personas las padece. Hay falta de información sobre la ubicación de los centros de referencia y no se ha estandarizado la detección precoz, el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento continuado de las personas con enfermedades raras.
Los pacientes y sus familias se enfrentan a dificultades importantes en la búsqueda de información sobre enfermedades raras, en la derivación adecuada a los profesionales sanitarios y en la obtención de su diagnóstico. Debido a la falta de conocimientos específicos científicos y médicos, muchos pacientes no son diagnosticados, permaneciendo sin identificar su patología. Estas personas son las que más sufren. Muchas enfermedades raras se asocian con déficits sensoriales, motores o mentales y, a veces, estigmas físicos.


Fecha última actualización: 31/08/2011