Enfermedades Neurológicas Hereditarias: genes, mutaciones, clínica y epidemiología genética.

Enfermedades Neurológicas Hereditarias: genes, mutaciones, clínica y epidemiología genética.

Autor/a/es: Unidad de Genética Molecular. Instituto de Biomedicina de Valencia. Consejo Superior de Investigaciones Científicas.

Publicación: Premio Reina Sofía 2004
Madrid, Real Patronato sobre Discapacidad, 2005.
Documentos 67/2005.

Año: 2005

Desc. física: 99 p.

Resumen:
En la memoria que se refleja el trabajo científico y clínico de los 15 años de trayectoria del grupo en la relación con tres grandes áreas de investigación de las enfermedades neurológicas: éstas son:
1) el aislamiento y la caracterización de genes mediante la estrategia de la clonación posiciona.
2) análisis de mutaciones con especial mención a las mutaciones genómicas y las mutaciones dinámicas.
3) la genética poblacional y la epidemiología genética de las enfermedades neurologicas en España y, especialmente, en la población valenciana. La memoria está dividida en cuatro capítulos que hacen referencia a las ataxias hereditarias, las neuropatías periféricas hereditarias, los trastornos del movimiento y las distrofias musculares.

Más información:

Autor/a/es:	Unidad de Genética Molecular. Instituto de Biomedicina de Valencia. Consejo Superior de Investigaciones Científicas.
Publicación:	Premio Reina Sofía 2004 Madrid, Real Patronato sobre Discapacidad, 2005. Documentos 67/2005.
Año:	2005
Desc. física:	99 p.
Resumen:	En la memoria que se refleja el trabajo científico y clínico de los 15 años de trayectoria del grupo en la relación con tres grandes áreas de investigación de las enfermedades neurológicas: éstas son: 1) el aislamiento y la caracterización de genes mediante la estrategia de la clonación posiciona. 2) análisis de mutaciones con especial mención a las mutaciones genómicas y las mutaciones dinámicas. 3) la genética poblacional y la epidemiología genética de las enfermedades neurologicas en España y, especialmente, en la población valenciana. La memoria está dividida en cuatro capítulos que hacen referencia a las ataxias hereditarias, las neuropatías periféricas hereditarias, los trastornos del movimiento y las distrofias musculares.
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