Programa preventivo destinado a la detección precoz de las enfermedades congénitas que reúnen los requisitos para ser incluidas en los programas de cribado poblacionales. Mediante la realización de un análisis de sangre procedente del talón de los recién nacidos, es posible detectar la presencia de las siguientes enfermedades:

• Fenilcetonuria e hiperfenilalaninemias.
• Hipotiroidismo congénito (Trastornos transitorios y permanentes).
• Hiperplasia adrenal congénita.
• Aminoacidopatías (Tirosinemia).

Justificación
La aplicación de un programa de screening de estas características permite la detección muy temprana en el recién nacido de enfermedades congénitas de origen genético cuya consecuencia es la aparición de desórdenes metabólicos y endocrinos que en gran parte de los casos se asocia con retraso mental, más acusado cuanto más tarde se ha realizado el diagnóstico e instaurado el tratamiento paliativo.

Objetivo
Disminuir la incidencia de deficiencias psíquicas y físicas ocasionadas por enfermedades congénitas endocrino-metabólicas (ECEM) en los recién nacidos de Castilla-La Mancha mediante la detección precoz y la instauración inmediata de tratamiento.

Actividades

• Toma de muestra de sangre del talón del recién nacido al 5º día de vida (muestreo único extrahospitalario) durante la visita puerperal o en el hospital, en caso de ingreso.
• Mantenimiento del dispositivo de declaración de nacimientos y captación de neonatos. (Centros con maternidad, Servicios centrales y periféricos de la Consejería de Sanidad y Laboratorio Regional de Salud Pública).
• Realización de diseminaciones analíticas. Registro de análisis efectuados y de datos de seguimiento de los casos detectados. Comunicación de resultados a los padres.
• Derivación de casos positivos a hospitales de referencia y seguimiento de los mismos.
• Cursos destinados al personal sanitario encargado de la realización de la toma de muestras.

Documentos y materiales de apoyo.

• Orden de 10-05-01 (DOCM) sobre instrucciones para realización de pruebas de screening neonatal.
• Libros de paritorio.
• Material para recogida de muestra: ficha, papel filtrante, lancetas y sobres.
• Informe resultados normales.
• Folleto: Programa de detección precoz de ECEM, destinado a personal sanitario encargado de la muestra.
• Folleto y póster campaña prevención de malformaciones congénitas (Mº Sanidad, 2002).